L’amniocentèse est un examen réalisé pendant la grossesse qui consiste à prélever un peu de liquide amniotique en vue de rechercher des anomalies génétiques ou des infections chez le fœtus.

Le liquide amniotique est contenu dans une poche située à l’intérieur de la cavité utérine pendant toute la grossesse. C’est aussi le liquide dans lequel baigne le bébé. C’est pourquoi il est possible d’y retrouver des cellules du fœtus provenant de sa peau, de ses reins et de son arbre bronchique.

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L’amniocentèse va consister à prélever un peu de ce liquide à l’aide d’une ponction à l’aiguille réalisée à travers la paroi du ventre de la maman. Cet examen nécessite une grande précision pour ne pas risquer que l’aiguille à prélèvement blesse le fœtus ou rompe la poche des eaux. C’est pourquoi il est réalisé sous contrôle échographique afin de repérer précisément la position du placenta et de l’embryon ce qui déterminera l’endroit où devra être effectuée la ponction. Une fois cela réalisé, le médecin pique à travers le ventre de la maman avec une aiguille fine de 10 à 12 cm de long et prélève une vingtaine de millilitres de liquide amniotique.

Cet examen est effectué sans anesthésie, car les injections d’anesthésique sont aussi douloureuses que la piqûre d’amniocentèse proprement dite. Celle-ci n’est généralement pas plus douloureuse qu’une simple prise de sang. Mais elle demande une asepsie stricte. C’est pourquoi il est réalisé dans une salle spécifique d’un centre hospitalier, d’une clinique ou plus rarement d’un cabinet. Le médecin vêtu de gants stériles, d’un masque et d’une charlotte sur la tête, désinfecte la peau avant la ponction. Des champs opératoires (papiers stérilisés souvent bleus ou verts) sont placés sur le ventre autour de la zone de la piqûre.

Une fois la ponction réalisée, la maman doit rester allongée pendant quelque temps. Elle gardera le repos ensuite pour éviter tout risque de fausse couche.

Le liquide amniotique prélevé est envoyé dans des tubes étiquetés au laboratoire à des fins d’analyses. Il sera mis en culture pour rechercher une éventuelle infection dont les résultats seront obtenus en quelques jours. Mais aussi cette culture des cellules prélevées permet une analyse du caryotype complet ce qui prendra environ 2 à 4 semaines. Le caryotype est une véritable carte chromosomique du fœtus. Elle permet de repérer les anomalies, par exemple les trisomies 21 (mongolisme) ou les maladies héréditaires.

Les autres informations recueillies sont :

  • Les cellules orangées qui témoignent du niveau de maturité de la peau.
  • La créatinine qui évalue du niveau de maturité des reins.
  • Le rapport acide palmitique/acide stéarique ou lécithine/sphingomyéline qui indique le niveau de maturité des poumons.

Grâce à toutes ces analyses, il est possible de dépister les anomalies et les malformations du fœtus, mais aussi de vérifier l’absence de souffrance fœtale.

L’amniocentèse peut être réalisée à partir de la 16e semaine d’aménorrhée (d’absence de règles) jusqu’au terme de la grossesse.

Les amniocentèses précoces sont effectuées lorsqu’il y a un doute important d’anomalie chez l’enfant ou en cas de pathologie préexistante chez la maman. Elle peut déboucher si une anomalie est retrouvée, à une proposition d’avortement thérapeutique. Ce sera bien sûr aux parents d’en déterminer la validité.

Les amniocentèses tardives (du troisième trimestre) concernent surtout les grossesses à risque.

Autrefois, cet examen était systématique chez les femmes de plus de 38 ans parce que le risque de trisomie 21 augmente avec l’âge. Maintenant, il est individualisé selon l’âge de la maman, les résultats de l’échographie (épaisseur de la nuque du fœtus) et la prise de sang des marqueurs sériques de la trisomie.

Les risques liés à l’amniocentèse ne sont pas nuls. En dehors des ponctions blanches (ne ramenant pas de liquide) et des ponctions sanglantes (ininterprétables), la possibilité de fausses couches (ou d’accouchements prématurés) se rencontre dans 0,5 à 1 % des cas. De plus, il existe le risque de piquer le fœtus, le cordon ombilical et le placenta. Prudence aussi chez les femmes rhésus négatif, où des injections de gamma-globulines anti-D doivent être systématiquement réalisées pour éviter les incompatibilités foeto-maternelles.

Ce qu’il faut retenir :

Les premiers éléments revenant à la suite d’une amniocentèse, sont en rapport avec la présence ou non d’un germe dans le liquide amniotique, surtout un  virus comme celui responsable de la toxoplasmose ou encore le cytomégalovirus, deux virus redoutés pendant la grossesse. Il peut s’agir plus rarement d’une bactérie. Dans ce cas, un antibiogramme est réalisé conjointement qui permettra de déterminer les antibiotiques à prescrire.

Mais l’intérêt majeur de l’amniocentèse réside dans la recherche de malformation génétique notamment la trisomie 21. Aussi le médecin étudiera les résultats du caryotype. Chaque être humain dispose de 46 chromosomes qui sont regroupés par paires numérotées de 1 à 22. La la 23e paire correspond aux chromosomes sexuels XY pour les garçons et XX pour les filles. Sur cet ensemble, il peut apparaître deux sortes d’anomalies : soit des anomalies de nombre qui sont la perte ou au gain d’un chromosome sur une paire (la trisomie 21 correspond à un gain de chromosome sur la paire 21), soit des anomalies de structure lorsqu’une partie de chromosome n’est pas à sa bonne place, lorsqu’il manque ou lorsqu’il est en excès.

La présence d’une anomalie génétique ouvre la porte aux maladies et aux malformations plus ou moins importantes et plus ou moins viables pour l’enfant. Une discussion avec les futurs parents devra alors être ouverte pour juger de la meilleure conduite à tenir face à cette situation. La réponse dépendra bien sûr de la médecine, mais surtout de l’éthique des parents. Ce sont toujours des situations difficiles.

Enfin, les résultats de dosages de la créatinine, des cellules orangées et du rapport acide palmitique/acide stéarique ou lécithine/sphingomyéline, indiqueront la maturité du fœtus et aussi la normalité de son développement.

Luc BODIN