Les circonstances de découverte sont variables : douleurs, gonflement d’un sein, écoulement anormal d’un mamelon, congestion, découverte d’une formation, d’un nodule dans un sein, d’une rétractation du mamelon, d’un creux ou d’une ride sur la peau d’un sein… 
Tout peut être un signe de présence de tumeur… fort heureusement, 80% des  anomalies sont bénignes. Mais il convient de s’en assurer.
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Le médecin palpera les seins pour repérer la tumeur, sa taille, sa mobilité, ses limites (nettes ou floues), sa sensibilité, son aspect (lisse ou hétérogène), sa consistance (dure ou souple)… puis il examinera le creux axillaire sous les bras à la recherche de ganglions. L’ancienneté des troubles et la vitesse de progression seront aussi des éléments importants. Ensuite après avoir effectué un examen général et un interrogatoire sur les antécédents personnels et familiaux, le médecin jugera de l’opportunité de réaliser des examens complémentaires : 
  • La mammographie surtout afin d’étudier plus précisément la tumeur, voire quelquefois de juger de sa nature bénigne ou maligne. 
  • Une échographie mammaire est quelquefois demandée en complément pour affiner ou confirmer une image vue à l’échographie. Les échographies ductales sont très intéressantes et spécialisées sur le diagnostic des cancers du sein. Mais elles sont malheureusement très peu développées en France. 
  • Une IRM peut aussi être demandée dans les cas litigieux. 
  • En cas d’image suspecte, une cyto-ponction de toutes lésions suspectes, sans exception, peut (doit) être réalisée sous contrôle endoscopique. Elle permettra l’étude cytologique des cellules prélevées permettant de déterminer leur caractère malin ou non. Selon les résultats, une simple surveillance ou une biopsie sera organisée.
  • Une biopsie sera réalisée selon les cas, soit d’emblée lorsque la lésion est suffisamment évocatrice du diagnostic ou en cas de lésion unique, soit à la suite d’une cyto-ponction positive (présence de cellules cancéreuses ou de cellules douteuses). Elle consiste à prélever sous anesthésie locale soit un échantillon de la tumeur, soit la totalité de la tumeur en cas de nodule de petite taille. Il est important de noter sur la peau (par tatouage) le lieu précis où le prélèvement a été réalisé afin qu’il soit enlevé au cours de la chirurgie si le diagnostic de cancer est confirmé. Cela limite le risque toujours possible de dissémination cancéreuse secondaire au prélèvement. 
  • L’analyse histologique de la pièce prélevée permettra de faire le diagnostic de cancer, mais aussi du type de cancer. 
La plupart des cancers du sein sont des adénocarcinomes, c’est-à-dire qu’ils se développent sur les canaux (cancers canalaires) ou les lobules (cancers lobulaires) des glandes mammaires.     
 Mais il existe aussi d’autres types de cancers possibles qui se développent à partir d’autres tissus du sein comme  les cancers tubulaires, médullaires, mucineux, papillaires… sans oublier la maladie de Paget du sein qui se développe sur la peau à partir du mamelon… 
Par ailleurs, l’analyse histologique permet de distinguer les cancers in situ qui sont très localisés et les cancers infiltrés qui sont plus étendus, avec des limites floues et de moins bons pronostics. 
L’étude de la pièce va aussi fournir beaucoup d’autres indications utiles : l’exérèse de la tumeur a-t-elle été totale (lors d’une biopsie totale du nodule) ? À quelle distance de la tumeur l’exérèse a-t-elle été faite (si c’est trop proche, il faudra recommencer l’opération en passant plus au large) ? Y a-t-il sur les cellules des récepteurs hormonaux (aux oestrogènes et/ou à la progestérone) ? Mais aussi, surexpriment-elles certains oncogènes comme le HER-2 ? 
Ces informations sont essentielles pour le choix des traitements. Enfin cette analyse déterminera l’agressivité du cancer (on parle alors de « grade ») selon le nombre de divisions (mitoses) des cellules cancéreuses, la présence de nécrose… vues au microscope.
À ce moment, le diagnostic de cancer est posé. C’est le difficile moment de l’annonce du diagnostic à la personne… Celles-ci décrivent parfaitement que leur vie s’en trouve totalement transformée. Il y a la vie « avant » l’annonce du cancer et celle « d’après »… Il est impératif que la personne soit bien entourée et ne pas hésiter de demander le soutien d’un psychologue. Car il faut trouver les ressources nécessaires pour surmonter cette nouvelle et faire face aux traitements à entreprendre…
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Les médecins vont ensuite pratiquer un bilan d’extension du cancer qui est une étape indispensable pour déterminer le meilleur traitement à appliquer :
  • Une prise de sang étudiant les globules rouges et blancs, les plaquettes, un bilan hépatique et un bilan rénal en vue d’éventuelles futures chimiothérapies, les marqueurs tumoraux pour avoir une valeur de référence par rapport à l’évolution ultérieure. L’étude du taux urinaire de lipocaline2 dans les urines permettrait de repérer les cancers invasifs (agressifs). C’est actuellement à l’étude. 
  • Une échographie (ou une IRM) hépatique (ou abdominale étudiant aussi les ovaires) à la recherche de métastases hépatiques notamment.
  • Une radiographie pulmonaire à la recherche de métastases pulmonaires.
D’autres examens peuvent être demandés selon les situations… Tous ces examens permettent d’effectuer la classification « TNM » (taille de la tumeur, existence de ganglions (adénopathie) et de métastases). Celle-ci associé au « grade » de la tumeur, détermine le « stade » du cancer selon une classification internationale. Enfin le stade (qui va de I localisé à IV évolué), accompagné de l’âge de la femme (avant la ménopause ou après), de ses antécédents et maladies associées, de l’existence de récepteurs hormonaux ou de surexpression de certains oncogènes… permettra de déterminer le traitement qui a le plus de chance de succès en fonction des SOR (Standard Options Recommandations) internationaux.
Dr Luc Bodin